Hội chứng lão hóa sớm có đáng sợ không?

Bạn đã từng thấy một đứa trẻ 8- 10 tuổi nhưng với khuôn mặt già nua kèm theo các bệnh về hô hấp, tim mạch và xương khớp giống như người 80 tuổi chưa? Nghe thì khá là phi logic nhưng thực tế có một hội chứng gây già hóa nhanh biểu hiện ở trẻ em, đó là Hội chứng lão hóa sớm. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc xoay quanh căn bệnh kì lạ này.

Hội chứng lão hóa sớm là gì?

Hội chứng lão hóa sớm hay Progeria hutchinson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến trẻ em già trước tuổi nhanh chóng, bắt đầu từ ngay năm thứ hai của cuộc đời. Tốc độ lão hóa của trẻ rất nhanh, gấp 8 đến 10 lần người bình thường.

Hội chứng này có tỉ lệ mắc bệnh là 1/4.000.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới, căn bệnh được nghiên cứu đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson và năm 1897 bởi Hastings Gilford. Theo thống kê, đến tháng 1/2017, thế giới ghi nhận 144 trường hợp mắc phải Progeria, đa số đều qua đời ở tuổi 13, ít có đứa trẻ nào sống sót được đến khi trưởng thành.

Căn nguyên của hội chứng lão hóa sớm

Đây là hội chứng do đột biến ngẫu nhiên, những đứa trẻ mắc Progeria đều phát hiện bệnh bất ngờ mà không có dấu hiệu cảnh báo trước đó hay bất thường về tiền sử gia đình.

Theo một nghiên cứu, hội chứng lão hóa sớm xảy ra ở trẻ là do đột biến gen LMNA – gene sản xuất protein Lamin A, một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào. Đột biến gene làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng cơ thể lão hóa sớm.

Đột biến LMNA xảy ra một cách tình cờ và vô tình ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng ngay trước khi thụ thai và khiến đứa trẻ sinh ra bị mắc bệnh. Khác với những đột biến gen khác, đột biến gen LMNA là một loại đột biến hiếm gặp và chúng không di truyền trong các gia đình. Tuy nhiên có một yếu tố nguy cơ nhỏ, khi trong gia đình có một trẻ bị Progeria thì có tới 2 – 3% những đứa trẻ sau cũng bị Progeria.

Cách nhận biết hội chứng lão hóa sớm

Trẻ mắc phải hội chứng Progeria khi sinh ra giống với các trẻ bình thường khác nhưng vào khoảng 18-24 tháng tuổi thì cơ thể xuất hiện những đặc điểm của hội chứng lão hóa sớm.

Bất thường trong phát triển hình thể

Một dấu hiệu dễ nhận thấy là trẻ tăng trưởng chậm, chiều cao và cân nặng có dấu hiệu chững lại, dưới mức trung bình. Quá trình phát triển của trẻ hầu hết rất giống nhau, cân nặng trung bình lúc mới sinh khoảng 3 kg, cao khoảng 50 cm tuy nhiên đến 12 tuổi chỉ khoảng 96 cm đến 128 cm, cân nặng khoảng 9.3 kg đến 20.7 kg. Vóc người nhỏ bé, đầu phát triển to, khuôn mặt và mũi thu hẹp, không cân xứng với kích thước đầu. Mặt xuất hiện nhiều nếp nhăn, mắt to, hàm dưới nhỏ.

Triệu chứng về xương khớp

Trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm có thể bị rối loạn quá trình tạo xương gây ra một số hiện tượng như mọc răng chậm, răng mọc tại vị trí bất thường, xương yếu, tổn thương khớp, hay gặp cứng khớp, các khớp kém linh hoạt,… điều này không chỉ làm tầm vận động bị hạn chế mà còn khiến cơ thể trở nên yếu ớt, dễ tổn thương.

Làn da yếu, tóc thưa

Đây là một trong những dấu hiệu dễ nhận biết nhất của hội chứng này với các biểu hiện phổ biến như:

• Da lão hóa sớm, nhăn nheo và nhiều nếp nhăn.
• Da thường mỏng, nhạt màu. Đặc biệt ở trên đầu có thể dễ dàng thấy các mạch máu.
• Lớp mỡ dưới da của trẻ biến mất bắt đầu từ khoảng 6 tháng tuổi. Ban đầu là ở tay, chân rồi đến ngực, eo, cuối cùng là ở khuôn mặt.
• Một số trường hợp xuất hiện da cứng, thô ráp, biểu hiện xơ cứng bì.
• Rụng tóc nhiều, tóc thường rất ít cũng như lông mày, lông mi gần như biến mất.

Suy giảm thính giác, thị giác

Trẻ mắc Progeria có khả năng nghe, nhận cảm âm thanh kém hơn bình thường và biểu hiện suy giảm thị lực, mắt đôi khi không thể nhắm hoàn toàn.

Ảnh hưởng tim mạch và huyết áp

Ban đầu trẻ không có triệu chứng liên quan đến tim mạch nhưng đến 6 đến 8 tuổi, những triệu chứng nghiêm trọng hơn sẽ xuất hiện như: khó thở,cao huyết áp, mắc phải các bệnh về tim mạch: xơ vữa động mạch, bệnh tim, tai biến mạch máu não… Về trí tuệ thì phát triển như những trẻ bình thường, tuy nhiên càng lớn thì nguy cơ tử vong càng cao.

Giải pháp cho hội chứng lão hóa sớm

Phát hiện và chẩn đoán

Phát hiện hội chứng lão hóa sớm có thể dựa trên diện mạo và các triệu chứng của trẻ. Để chẩn đoán xác định thì cần làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen Lamin – A đồng thời kiểm tra thể chất kĩ lưỡng:

• Đo chiều cao và cân nặng, vẽ biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường và so sánh.
• Tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của Progeria.
• Kiểm tra thính giác và thị lực.
• Đo các dấu hiệu sinh tồn mạch, huyết áp.

Phương pháp điều trị Progeria

Tỷ lệ tử vong của Progeria gần như là 100%. Hiện nay, y học chưa tìm ra phương pháp điều trị cho Progeria đạt hiệu quả cao, biện pháp đưa ra đều chỉ có thể giảm tác dụng của biến chứng và làm giảm tác hại của các bệnh liên quan đến lão hóa.

FTIs là thuốc được dùng để chữa trị ung thư và được sử dụng như phương pháp chủ yếu để chữa trị Progeria. Hàm lượng protein lỗi thực sự giảm khi áp dụng FTI. Kết quả cho thấy trẻ tăng về cân nặng, cải thiện cấu trúc xương, tăng lưu thông máu và tăng tuổi thọ.

Bổ trợ Aspirin liều thấp: Liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể cho thêm thuốc giảm cholesterol, thuốc chống đông, hạ huyết áp, thuốc chống co giật… tùy theo tình trạng của trẻ.

Vật lý trị liệu và tập luyện thể lực

Bổ sung các liệu pháp trị liệu giúp cải thiện triệu chứng cứng khớp để trẻ có thể duy trì được hoạt động cơ bản và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Chế độ ăn uống bổ sung

Cần tăng cường khẩu phần ăn thêm calo và đảm bảo đủ chất dinh dưỡng cần thiết. Dinh dưỡng đầy đủ sẽ có ích trong việc giúp trẻ không bị giảm cân và phát triển thể chất ổn định hơn.

Thường xuyên tái khám và kiểm tra các thông số sức khỏe cần thiết

Gia đình cần thường xuyên cho trẻ đi kiểm tra hệ thống tim mạch, làm điện tâm đồ để phát hiện sớm các vấn đề về tim mạch và tái khám định kỳ để kịp thời phát hiện cũng như theo dõi diễn biến của bệnh để có phương pháp điều trị phù hợp.

Chăm sóc trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm

Cha mẹ cần theo dõi và phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở trẻ, để đưa trẻ đến thăm khám và điều trị kịp thời. Ngoài ra, trong quá trình chăm sóc trẻ tại nhà, cần lưu ý chế độ sinh hoạt lành mạnh và khoa học cũng sẽ giúp kiểm soát căn bệnh lão hóa sớm tốt hơn.

• Tiêm phòng đầy đủ trong thời thơ ấu để đảm bảo trẻ được bảo vệ sức khỏe toàn diện.
• Uống đủ nước: Bệnh lão hóa sớm Progeria khiến trẻ hay bị mất nước. Do đó cần chú ý bổ sung nước cho trẻ đầy đủ đặc biệt là khi trẻ bị ốm sốt, khi trẻ vận động ra mồ hôi nhiều hay khi thời tiết nóng.
• Chế độ ăn uống: Cho trẻ ăn nhiều bữa để liên tục bổ sung năng lượng với những nhóm thực phẩm lành mạnh nhiều calo, cân bằng các nhóm dinh dưỡng Protid- Lipid- Glucid- Vitamin và chất khoáng, hạn chế sử dụng quá nhiều đường, muối, chất béo có hại …

• Tăng cường vận động, hoạt động thể thao nhẹ nhàng hàng ngày giúp bớt cứng khớp, các khớp linh hoạt và dễ vận động hơn. Tuy nhiên, hãy hỏi ý kiến của bác sĩ và chọn những hoạt động phù hợp với trẻ, tránh vận động quá sức
• Sử dụng kem chống nắng khi hoạt động ngoài trời để bảo vệ làn da tránh làm nặng hơn tình trạng lão hóa.
• Động viên tâm lý: trò chuyện thường xuyên với trẻ, giúp trẻ thích nghi với cuộc sống sinh hoạt hàng ngày,…

Xem thêm: Phòng ngừa lão hóa sớm ở người lớn

Lời kết

Hội chứng lão hóa sớm có thể nói là một căn bệnh đáng sợ. Tuy nhiên, chúng ta vẫn có thể tin vào tương lai vọng các nhà khoa học có thể tìm các biện pháp tốt hơn để điều trị hội chứng nguy hiểm này. Dù tỉ lệ mắc hội chứng này rất hiếm, nhưng chúng ta không nên chủ quan, hãy đưa con trẻ đi khám ngay khi bạn nhận ra bất kì sự bất thường nào trong quá trình phát triển của trẻ. Chúc các bạn và gia đình luôn khỏe mạnh và bình an!